CIPA(Congenital insensitivity to pain with anhidrosis, 선천성 무통각증 및 무한증)는 태어날 때부터 나타나는 아주 희귀한 유전질환입니다. 이 질환이 있는 사람은 두가지 주요 증상을 경험합니다.
첫째, 통증과 온도를 느끼지 못하는 것이고, 둘째, 땀을 흘리지 못하는 것입니다. 이로 인해 심각한 부상을 입거나 체온 조절에 어려움을 겪을 수 있습니다. 아픈것을 느끼지 못하기 때문에 위험한 일을 계속하기도 하고 뜨거운 것이 닿아도 피하지 않기 때문입니다.
증상
- 통증과 온도 감각의 결여: 통증을 느끼지 못합니다. 따라서 부상을 입어도 이를 인식하지 못합니다. 몸을 해롭게 하는 행동을 무의식적으로 하는 경우가 많습니다. 예를 들어, 입술이나 손가락을 물어 심각한 상처를 입거나 손톱이 떨어지는 일이 발생할 수 있습니다. 이런 상처는 치료가 느립니다. 상처가 감염되거나 뼈와 관절이 파괴되는 ‘샤르코 관절'(Charcot joints) 같은 문제가 생길 수 있습니다.
- 땀을 흘리지 못함: 땀을 흘리는 것은 체온을 조절하는 방법입니다. CIPA 환자는 땀샘의 기능이 저하되어 체온 조절에 어려움을 겪습니다. 이로 인해 고열과 열성 경련(발작)이 발생할 수 있습니다.
- 기타 증상: CIPA를 가진 사람들은 피부가 두꺼워지거나 손톱이 기형인 경우가 많습니다. 또한 머리카락이 잘 자라지 않는 부위가 있을 수 있습니다. 행동 문제나 정서적 불안정성을 보이는 환자도 있으며, 지적 장애를 동반하는 경우도 많습니다. 유아기에는 근육 톤이 약할 수 있지만, 나이가 들면서 근육의 힘과 톤이 보통 수준으로 회복되기도 합니다.
원인
CIPA는 NTRK1이라는 유전자에 발생하는 돌연변이로 인해 생깁니다. 이 유전자는 신경세포의 생존에 중요한 역할을 하는 수용체 단백질을 만들기 위한 정보를 제공합니다. NTRK1 수용체는 NGFβ라는 단백질과 결합하여 신경세포의 성장과 생존을 돕습니다. 그러나 NTRK1 유전자에 돌연변이가 일어나면 수용체가 제대로 작동하지 않게 하여, 신경세포가 사멸하게 됩니다. 그 결과, 통증을 감지하는 신경과 땀샘으로 가는 신경이 손상됩니다.
CIPA는 상염색체 열성유전(autosomal recessive)으로 나타납니다. CIPA가 발생하려면 해당 유전자의 변이된 복사본을 양쪽 부모 모두에게서 물려받아야 한다는 것을 의미합니다. 하나의 변형된 유전자를 가지고 있을 때 증상은 나타나지 않습니다.
치료와 관리
현재 CIPA를 완전히 치료할 방법은 없습니다. 증상을 완화하고, 자가 상해를 방지하며, 뼈와 관절 문제를 치료하는 데 중점을 둡니다. 수술 시에는 체온 조절이 특히 중요합니다.
CIPA로 진단받은 사람은 스스로 행동을 조심하고 수시로 자신의 신체를 살펴야 합니다. 그리고 정기적으로 병원을 방문하여 점검을 받는 것이 좋습니다.
결론
CIPA는 삶에 큰 영향을 미치는 희귀한 유전 질환입니다. CIPA 환자는 통증을 느끼지 못하고, 체온 조절이 렵습니다. 지속적인 관리와 주의가 필요합니다.